Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Linfadenopatía persistente no maligna (>3 meses)
  • Esplenomegalia y/o hepatomegalia en contexto inmunológico
  • Autoinmunidad sistémica (citopenia autoinmune, lupus-like, artritis)
  • Linfocitosis atípica con expansión de linfocitos T CD4-CD8-
  • Predisposición a linfomas (Hodgkin o no-Hodgkin) en edad temprana
  • Inmunodeficiencia variable con infecciones oportunistas
  • Afectación multiorgánica (pulmón, riñón, SNC) sin otra etiología clara

¿Qué es?

Diagnóstico genético molecular de ALPS y síndromes linfoproliferativos autoinmunes mediante NGS. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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