Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Síndrome nefrótico de presentación neonatal o infantil
- Proteinuria selectiva o no selectiva con resistencia a corticoides
- Glomerulosclerosis segmentaria y focal (FSGS) en menores de 6 años
- Antecedentes familiares de síndrome nefrótico o insuficiencia renal progresiva
- Síntomas oculares asociados (cataratas, hipoplasia macular) sugestivos de LAMB2
- Genitales ambiguos o gonadales displásicos (sospecha de WT1)
- Hematuria persistente asociada a proteinuria
- Progresión a insuficiencia renal sin respuesta terapéutica convencional
¿Qué es?
Panel de 102 genes para diagnóstico genético de síndrome nefrótico. NGS + detección CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información