Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Malformaciones orofaciales: paladar hendido, úvula bífida, freculum del labio superior peculiar
  • Anomalías digitales: sindactilia, polidactilia central, hipoplasia ungüeal
  • Afectación visceral: quistes renales, fibrosis hepática, displasia cerebelar
  • Talla baja o retraso del crecimiento
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada (en algunos tipos)
  • Anomalías oculares: coloboma, distrofia retiniana, cataratas
  • Defectos auditivos: sordera congénita, hipoacusia neurosensorial

¿Qué es?

Panel NGS de 15 genes para diagnóstico genético del síndrome orofaciodigital. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio | POLiGEN

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