Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Diarrea crónica secretora desde neonato, refractaria a ayuno
  • Alopecia congénita, cabello rizado, frágil, despigmentado
  • Hepatomegalia, colestasis neonatal, cirrosis progresiva
  • Fallo de medro e insuficiencia intestinal con necesidad de nutrición parenteral
  • Inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes
  • Anomalías ungueales y displasia ósea
  • Enfermedad ósea metabólica secundaria a malabsorción de grasas

¿Qué es?

Análisis NGS de genes en síndrome trico-hepato-entérico y diarrea sindrómica infantil. Detección de CNVs incluida. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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