Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fiebre recurrente sin foco infeccioso identificado
- Crisis de dolor abdominal agudo y artralgia periódica
- Rash urticariforme recurrente asociado a episodios febriles
- Meningitis aséptica recurrente con pleocitosis
- Organomegalia intermitente (hepatoesplenomegalia episódica)
- Serositis recurrente (peritonitis, pleuritis, pericarditis)
- Inflamación ocular recurrente (uveítis)
- Antecedentes familiares de enfermedad autoinmune o febril recurrente
¿Qué es?
Panel NGS 112 genes para diagnóstico molecular de síndromes autoinflamatorios. Detección CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio. FMF, NLRP3, defADA2.
Paneles Ngs
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