Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Rasgos faciales dismórficos múltiples de etiología no aclarada
- Retraso del desarrollo psicomotor de origen genético sospechado
- Defectos congénitos cardíacos asociados a anomalías esqueléticas o craneofaciales
- Displasias óseas generalizadas con fenotipo inespecífico
- Anomalías auditivas congénitas con dismorfismo facial
- Síndromes neurocutáneos con manchas hipopigmentadas o hiperpigmentadas
- Discapacidad intelectual con anomalías morfológicas múltiples
- Historia familiar de síndrome dismórfico no diagnosticado
¿Qué es?
Panel de 687 genes para diagnóstico de síndromes dismórficos. NGS + detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.
Paneles Ngs
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