Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insuficiencia renal progresiva con quistes renales bilaterales en imagen
  • Hipertensión arterial en paciente joven (< 40 años) sin otra etiología clara
  • Historia familiar de enfermedad renal poliquística o insuficiencia renal terminal precoz
  • Quistes renales múltiples detectados incidentalmente con fenotipo clínico indefinido
  • Insuficiencia renal neonatal o en lactante con hepatomegalia y quistes renales
  • Enfermedad hepática poliquística asociada a quistes renales
  • Anomalías estructurales del sistema nervioso central o pancreáticas con quistes renales

¿Qué es?

Panel NGS de 131 genes para diagnóstico molecular de enfermedad renal poliquística autosómica dominante, recesiva y formas asociadas. Detección de CNVs, 3-

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: