Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Xantomas tendinosos (Aquiles, extensores de dedos) en segunda/tercera década
  • Hipercolesterolemia total >300 mg/dL resistente a estatinas
  • Aterosclerosis prematura (infarto miocardio <50 años)
  • Diarrea crónica o cambios en frecuencia defecatoria
  • Trombocitopenia leve intermitente
  • Artritis/artralgias en pequeñas articulaciones
  • Antecedente familiar de xantomas o colesterol extremadamente elevado
  • Ratio colesterol total/HDL severamente alterado con LDL desproporcionado

¿Qué es?

Panel NGS 2 genes para diagnóstico de sitosterolemia/fitosterolemia. Confirma mutaciones ABCG5/ABCG8 en xantomas + hipercolesterolemia. Resultado 3-6 seman

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: