Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular fatigable que empeora con el ejercicio
  • Ptosis palpebral bilateral y oftalmoparesia
  • Insuficiencia respiratoria neonatal o episódica
  • Alteraciones en estimulación repetitiva (ENMG)
  • Respuesta ausente o parcial a test de edrofonio
  • Arreflexia o reflejos hipoactivos
  • Crisis miasténica recurrentes

¿Qué es?

Panel genético de 30 genes para síndrome miasténico congénito. NGS + CNVs. Diagnóstico diferencial de debilidad neuromuscular fatigable. Consultar precio.

Paneles Ngs

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