Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Sobrecrecimiento prenatal o postnatal progresivo
- Macrocefalia desproporcionada con o sin retraso del desarrollo
- Rasgos faciales característicos: frente prominente, mandíbula ancha
- Asimetría corporal o hemihipertrofia
- Hipoglucemia neonatal o complicaciones metabólicas
- Riesgo aumentado de tumores abdominales o malignidades
- Hipotonía o retraso motor asociado a sobrecrecimiento
- Historia familiar de macrocefalia o crecimiento excesivo
¿Qué es?
Panel NGS con detección de CNVs para diagnóstico molecular de sobrecrecimiento y macrocefalia. 3-6 semanas. Consultar precio. Madrid.
Paneles Ngs
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