Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Macrocefalia progresiva o desproporcionada respecto al crecimiento corporal
- Sobrecrecimiento prenatal o postnatal con altura superior al percentil 97
- Rasgos faciales característicos: frente prominente, hipertelorismo, prognatismo relativo
- Retraso del desarrollo psicomotor leve a moderado
- Asimetría corporal o hemihipertrofia
- Antecedentes familiares de sobrecrecimiento o macrocefalia
- Riesgo aumentado de neoplasias (tumores renales, gonadales, del sistema nervioso central)
- Anomalías esqueléticas o óseas asociadas
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico genético de sobrecrecimiento y macrocefalia. Análisis de múltiples genes con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas.
Oseas Malformaciones
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