Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoacusia bilateral congénita no sindrómica
  • Sordera prelingual o postlingual progresiva
  • Pérdida auditiva con fenotipo sindrónico (Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Pendred, BOR)
  • Hipoacusia en contexto de consanguinidad o antecedentes familiares múltiples
  • Sordera de inicio adulto con patrón hereditario
  • Hipoacusia unilateral de etiología no establecida tras audiología exhaustiva
  • Discapacidad auditiva sin diagnóstico tras estudios metabólicos y radiológicos

¿Qué es?

Panel NGS 448 genes para diagnóstico molecular de sordera y hipoacusia congénita y del adulto. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

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