Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis de hipertermia maligna durante o tras anestesia general
- Hipertermia inexplicada intraoperatoria con rigidez muscular
- Rabdomiolisis y mioglobinuria tras anestésicos volátiles
- Antecedente familiar de reacción anestésica adversa o muerte súbita perioperatoria
- Contractura muscular mantenida en respuesta a succinilcolina
- Hipercapnia progresiva resistente a hiperventilación durante anestesia
- Acidosis metabólica aguda intraoperatoria sin causa aparente
¿Qué es?
Panel NGS susceptibilidad hipertermia maligna. Análisis 3 genes, detección CNVs, 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico preoperatorio seguro.
Paneles Ngs
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