Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Talla baja desproporcionada con acortamiento de extremidades distales
- Rasgos dismórficos faciales: frente prominente, hipoplasia mandibular, orejas bajas
- Deformidades esqueléticas: genu varo/valgo, escoliosis, cifodonía
- Antecedente familiar de talla baja o displasia ósea
- Retraso del crecimiento intrauterino con persistencia postnatal
- Signos de ciliopatía: polidactilia, situs inversus, afectación renal
- Déficit de crecimiento refractario a terapia con hormona del crecimiento
- Combinación de talla baja con sordera, cataratas u otro sistema afectado
¿Qué es?
Panel NGS de 198 genes para diagnóstico de talla baja genética. Displasias óseas, defectos GH, ciliopatías. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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