Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Síncope durante estrés emocional o ejercicio sin pródromo
- Palpitaciones desencadenadas por adrenalina
- Taquicardia ventricular polimórfica en monitores ambulatorios
- Inversión de onda T generalizada o normalidad en ECG basal
- Muerte súbita cardiaca en menores de 40 años en familia
- Resistencia a beta-bloqueadores convencionales
- Episodios recurrentes de arritmia a pesar de tratamiento
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico molecular de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Análisis de 8 genes, CNVs, resultado 3-6 semanas.
Cardiovasculares
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