Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Epistaxis espontánea recurrente
  • Telangiectasias mucocutáneas en labios, lengua y dedos
  • Sangrado gastrointestinal crónico
  • Disnea o cianosis por fístulas pulmonares arteriovenosas
  • Accidente cerebrovascular o absceso cerebral
  • Hepatomegalia con shunt portal-sistémico
  • Antecedentes familiares de hemorragia o malformaciones vasculares

¿Qué es?

Panel NGS de 10 genes para diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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