Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Temblor postural y cinético de manos y brazos, simétrico o asimétrico
- Temblor de voz, cabeza (sí-sí) o miembros inferiores en presentaciones atípicas
- Antecedente familiar de temblor en ≥2 generaciones sin saltos
- Edad de inicio antes de los 40 años con patrón familiar evidente
- Respuesta dramática a betabloqueantes o alcohol (característico pero no obligatorio)
- Exclusión de temblor parkinsoniano, cerebeloso o tirotóxico mediante evaluación clínica y analítica
¿Qué es?
Panel NGS para temblor esencial hereditario. Análisis de 3 genes + CNVs. Diagnóstico molecular rápido. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información