Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Insuficiencia hepática en lactante o niño pequeño con colestasis
- Crisis neurológica aguda con parálisis y alteración del estado mental
- Queratitis y lesiones palmoplantares recurrentes
- Convulsiones de inicio en infancia temprana
- Retraso del crecimiento con afectación hepática progresiva
- Hepatocarcinoma diagnosticado antes de los 20 años
- Antecedente familiar de tirosinemia o muerte súbita neonatal/infantil
¿Qué es?
Panel NGS tirosinemia: análisis de 7 genes, detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Diagnóstico molecular diferenciado tipos I, II, III.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información