Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cianosis precoz (primeras horas de vida)
- Desaturación refractaria a oxígeno suplementario
- Soplo cardiaco o signos de insuficiencia cardiaca neonatal
- Antecedente familiar de cardiopatía congénita o muerte súbita infantil
- TGA confirmada por ecocardiografía o cateterismo cardíaco
- Fenotipos sindrómicos asociados (heterotaxia, defectos extracardiacos)
- Necesidad de estratificación de riesgo de recurrencia familiar
¿Qué es?
Panel NGS de 4 genes para transposición de grandes arterias. Detección de variantes patogénicas y CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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