Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía progresiva o fluctuante con intolerancia al ejercicio
  • Encefalopatía, encefalopatía progresiva o ictus-like (MELAS-símil)
  • Cardiopatía dilatada o miocardiopatía restrictiva en contexto mitocondrial
  • Neuropatía periférica con patrón axonal
  • Sordera sensorial, oftalmoplejía o ptosis
  • Citocromo-c oxidasa (COX) negativa o débilmente positiva en biopsia muscular
  • Lactatemia elevada basal o tras ejercicio; malonilcarnitina aumentado
  • Hallazgos inespecíficos multisistémicos sin diagnóstico genético previo tras estudio metabólico

¿Qué es?

Panel NGS para trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Análisis de múltiples genes, detección de CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas.

Mitocondriales

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