Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Episodios paroxísticos de dolor intenso y recurrente de extremidades
  • Dolor facial atípico o trigeminalgias de presentación juvenil
  • Refractariedad a analgésicos convencionales
  • Antecedentes familiares de dolor neuropático episódico
  • Episodios precipitados por estímulos específicos (frío, tacto, ejercicio)
  • Fenotipos complejos con componentes autonómicos asociados
  • Evaluación genética para asesoramiento reproductivo familiar

¿Qué es?

Panel genético NGS para diagnóstico molecular de trastorno del dolor extremo paroxístico. Análisis de múltiples genes + detección CNVs. Resultado 3-6 seman

Neurologicas

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