Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Episodios recurrentes de dolor ardiente extremo en extremidades
- Crisis de dolor perianal o escrotal con factores desencadenantes variables
- Ausencia relativa de déficit sensorial entre episodios dolorosos
- Sudoración profusa durante los episodios
- Respuesta nula o pobre a analgésicos convencionales
- Antecedentes familiares de neuropatía hereditaria con dolor
- Alteraciones autonómicas asociadas (taquicardia, rubor facial)
¿Qué es?
Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular del trastorno del dolor extremo paroxístico. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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