Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso psicomotor grave y convulsiones antes de los 2 años
  • Microcefalia progresiva con microlissencefalia en neuroimagen
  • Polimicrogiria bilateral simétrica o focal
  • Heterotopia nodular periventricular
  • Epilepsia infantil refractaria a fármacos convencionales
  • Espasticidad progresiva con hipotonía neonatal inicial
  • Dismorfias faciales asociadas (paladar hendido, fisura labial) sugestivas de síndrome de migración neuronal
  • Anomalías oftalmológicas (cataratas congénitas, hipoplasia óptica) acompañando malformación cortical

¿Qué es?

Panel NGS 90 genes para diagnóstico de trastornos de migración neuronal, lissencefalia, polimicrogiria. CNVs incluidos. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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