Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ambigüedad genital al nacimiento
  • Disgenesia gonadal 46,XY o 46,XX con fenotipo discordante
  • Agenesia mülleriana o insensibilidad androgénica
  • Amenorrea primaria con cariotipo XX o virilización inesperada
  • Criptorquidia bilateral o monolateral persistente
  • Hipospadia severa asociada a gónada indiferenciada
  • Discordancia sexo cromosómico-fenotípica en niño prepuberal
  • Infertilidad primaria con historia de desarrollo sexual anómalo

¿Qué es?

Panel NGS 303 genes para diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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