Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ambigüedad genital al nacimiento
- Disgenesia gonadal 46,XY o 46,XX con fenotipo discordante
- Agenesia mülleriana o insensibilidad androgénica
- Amenorrea primaria con cariotipo XX o virilización inesperada
- Criptorquidia bilateral o monolateral persistente
- Hipospadia severa asociada a gónada indiferenciada
- Discordancia sexo cromosómico-fenotípica en niño prepuberal
- Infertilidad primaria con historia de desarrollo sexual anómalo
¿Qué es?
Panel NGS 303 genes para diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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