Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Déficit social-comunicativo persistente desde primeros años de vida
  • Conductas restrictivas, repetitivas o estereotipadas
  • Retraso del lenguaje verbal o pragmático significativo
  • Alteraciones sensoriales (hipersensibilidad auditiva, táctil, visual)
  • Trastornos del comportamiento asociados (agresividad, conducta autolesiva)
  • TEA con fenotipo mixto: convulsiones, macrocefalia, retraso psicomotor
  • Historia familiar de TEA, esquizofrenia, trastorno bipolar u otros neurotrastornos

¿Qué es?

Panel NGS Trastornos Espectro Autista: 318 genes, detección CNVs, rendimiento 20-35%. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.

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