Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual de causa desconocida
  • Epilepsia genética, crisis refractarias o fenotipos atípicos
  • Trastorno del espectro autista con sospecha de etiología monogénica
  • Ataxia hereditaria o coordinación deficiente progresiva
  • Encefalopatía infantil aguda o progresiva
  • Regresión neurodevelopmental o pérdida de habilidades adquiridas
  • Hipotonía central con retraso motor severo
  • Malformaciones cerebrales asociadas a retraso cognitivo

¿Qué es?

Panel NGS 266 genes para diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia. Detección CNVs. Rendimiento diagnóstico 25-35%

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: