Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cabello quebradizo, corto, tigmoide (fotografía capilar bajo lupa aconsejable)
- Fotosensibilidad anómala o eritema persistente tras exposición solar
- Retraso del crecimiento desproporcionado, microcefalia relativa
- Inmunodeficiencia relativa con infecciones respiratorias recurrentes
- Osteosporosis, fracturas espontáneas o tras microtraumatismos
- Alteraciones endocrinas (hipotiroidismo, diabetes neonatal)
- Signos de progeria (apariencia envejecida, alopecia focal)
- Hipogonadismo, subfertilidad o amenorrea
¿Qué es?
Panel NGS tricotiodistrofia: 5 genes, CNVs, diagnóstico en 3-6 semanas. Fenotipo cabello frágil + fotosensibilidad. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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