Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Trombocitopenia congénita o familiar de etiología incierta
  • Macrotrombocitemia persistente sin explicación secundaria
  • Sangrado mucoso recurrente, hematomas, hemorragia intracraneal en contexto de trombocitopenia
  • Defecto de función plaquetaria sin causa adquirida identificada
  • Sospecha clínica de síndrome de Wiskott-Aldrich o Bernard-Soulier
  • Trombocitopenia con malformaciones esqueléticas o radiales (TAR, GATA1)
  • Antecedente familiar de trombocitopenia o sangrado con patrón hereditario sugestivo

¿Qué es?

Panel NGS de 135 genes para diagnóstico de trombocitopenias y trastornos plaquetarios hereditarios. CNVs incluidos. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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