Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipocaliemia crónica con debilidad muscular y arritmias
  • Poliuria y polidipsia con incapacidad de concentrar orina
  • Alcalosis metabólica o acidosis tubular renal persistente
  • Nepolitiasis recurrente en contexto de hipercalciuria
  • Insuficiencia renal progresiva de etiología incierta
  • Edema periférico y síntomas de hipovolemia
  • Retraso del crecimiento en pediatría con electrolitos anormales

¿Qué es?

Panel NGS de 113 genes para diagnóstico molecular de tubulopatías renales. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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