Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Masa abdominal palpable o detectada incidentalmente
- Hematuria microscópica o macroscópica
- Tumor de Wilms bilateral o multifocal
- Tumor de Wilms en menores de 2 años
- Antecedentes familiares de tumor de Wilms o predisposición renal
- Síndrome WAGR (aniridia, anomalías urogenitales, retardo del desarrollo)
- Síndrome de Denys-Drash (intersexualismo, glomerulonefritis, neoplasia renal)
- Macroglosia o hemihipertrofia sugestiva de Beckwith-Wiedemann
¿Qué es?
Panel NGS de 37 genes para diagnóstico genético de tumor de Wilms y síndromes de predisposición. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. POLiGEN.
Paneles Ngs
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