Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • GIST múltiples o bilaterales
  • GIST de presentación precoz (<50 años)
  • GIST familiar con herencia documentada
  • GIST asociado a neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
  • Tumores estromales de localización múltiple o anómala
  • Antecedentes familiares de sarcoma o neoplasias digestivas
  • GIST con características sindromáticas raras (hiperpigmentación, paragangliomas)

¿Qué es?

Panel NGS de 7 genes para GIST familiar. Detecta variantes patogénicas germinales y CNVs. Diagnóstico molecular en tumores estromales hereditarios. 3-6 sem

Paneles Ngs

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