Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Síncope recurrente desencadenado por estrés emocional o ejercicio
  • Taquicardia ventricular polimórfica bidireccional documentada en ECG o Holter
  • Muerte súbita cardiaca inexplicada en familiar de primer grado menor de 40 años
  • Fibrilación ventricular inducible en electrofisiología sin cardiopatía estructural
  • Palpitaciones o presíncope durante ejercicio intenso en menores de 25 años
  • Antecedente familiar de TVPC o síncope sin cardiopatía aparente
  • Fenotipos atípicos: taquicardia ventricular monomorfa, bradicardia de reposo con arritmias al estrés

¿Qué es?

Panel NGS 13 genes para diagnóstico de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Detección de CNVs, rendimiento 75-80%. Consultar precio.

Paneles Ngs

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