Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Válvula aórtica bicúspide en ecocardiografía
  • Antecedentes familiares de VAB o enfermedad valvular aórtica
  • Estenosis o insuficiencia aórtica progresiva
  • Asociación con otras anomalías cardiacas del tracto de salida
  • Hipoplasia de arco aórtico o coartación de aorta
  • Fenotipo sugestivo de síndrome genético (talla alta, laxitud articular, paladar ojival)
  • Endocarditis infecciosa recurrente en VAB

¿Qué es?

Secuenciación NGS + CNVs para VAB familiar. 4 genes analizados. Diagnóstico genético en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorios POLiGEN, Villamartín.

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