Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ventriculomegalia detectada prenatalmente en ecografía o RMN fetal
  • Hipotensión intracraneal o signos de hidrocefalia progresiva postnatal
  • Retraso del desarrollo neuropsicomotor sin causa aparente
  • Convulsiones de inicio neonatal o lactancia
  • Sordera neurosensorial asociada a ventriculomegalia
  • Dismorfias faciales, malformaciones oftalmológicas o renales con ventriculomegalia
  • Ataxia progresiva, espasticidad o hipotensión muscular central
  • Familia con historia de hidrocefalia o malformaciones del SNC

¿Qué es?

Panel NGS 147 genes para diagnóstico genético de ventriculomegalia congénita. Detecta CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN Cádiz.

Paneles Ngs

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