Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Disminución progresiva de agudeza visual
  • Fotopsia y metamorfopsia (distorsión de imágenes)
  • Visión nocturna reducida o ceguera nocturna
  • Limitación progresiva del campo visual
  • Afectación macular central con preservación periférica
  • Cambios en la oftalmoscopia: atenuación vascular, depósitos lipídicos, membrana epirretiniana
  • Antecedentes familiares de ceguera o baja visión
  • Síntomas en infancia (retinosquisis ligada al X, distrofias congénitas)

¿Qué es?

Panel NGS de 29 genes para vitreorretinopatías hereditarias. Detección de CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio. Diagnóstico molecular en distrofias retinianas.

Paneles Ngs

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