Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hepatomegalia, ictericia o cirrosis de origen desconocido en menores de 40 años
  • Anillo de Kayser-Fleischer visualizado en exploración oftalmológica
  • Distonía, temblor progresivo o parkinsonismo juvenil sin causa aparente
  • Trastorno psiquiátrico de inicio agudo (depresión, psicosis, cambios de personalidad) en adolescentes/adultos jóvenes
  • Hemólisis crónica o crisis hemolítica sin defecto intrínseco eritrocitario
  • Antecedente familiar de hepatopatía genética, neurodegeneración o muerte súbita juvenil
  • Ceruloplasmina sérica disminuida con cobre urinario elevado

¿Qué es?

Panel NGS para enfermedad de Wilson y trastornos del metabolismo del cobre. 13 genes. Diagnóstico en 3-6 semanas. Detección de CNVs incluida. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: