Panel Xeroderma Pigmentoso | Diagnóstico NGS | POLiGEN

Patrón de herencia: Consultar con genetista
Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Plazo de resultados: 4-6 semanas

Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

Fotosensibilidad extrema: eritema y descamación tras exposición solar mínima
Pigmentación cutánea anormal: hiperpigmentación y despigmentación en áreas expuestas
Queratitis, fotofobia y sequedad ocular progresiva
Carcinomas cutáneos múltiples: células escamosas, basales, melanomas antes de los 20-30 años
Atrofia y envejecimiento cutáneo prematuro en zonas fotoexpuestas
Síntomas neurológicos (grupo XPD): neuropatía progresiva, ataxia cerebelosa, sordera
Microcefalia y retraso del desarrollo (grupo XPA principalmente)

Panel NGS xeroderma pigmentoso: 10 genes, detección CNVs, diagnóstico molecular rápido. Precio Consultar precio. Plazo 3-6 semanas. POLiGEN.

Paneles Ngs

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