Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de genetistas está preparado para asesorarte en la elección del panel más adecuado
💡 Consulta gratuita para profesionales sanitarios
📚 Referencias Científicas
Servicios Complementarios
👨👩👧👦 Estudio Familiar
Análisis de familiares para confirmación de herencia
Consultar precio/familiar🧬 Consejo Genético
Consulta especializada pre y post-test
Consultar precio/sesión📊 Reporte Farmacogenético
Información sobre respuesta a medicamentos
+Consultar precio al panel🔄 Seguimiento Anual
Reinterpretación con nuevas evidencias
Consultar precio/añoEspecificaciones Técnicas del Servicio
🧪 Metodología NGS
- Tecnología: Secuenciación Nueva Generación
- Plataforma: Illumina NextSeq/NovaSeq
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Profundidad: >30X cobertura garantizada
- Detección: SNVs, INDELs, CNVs
🩸 Requisitos de Muestra
- Sangre periférica: 5ml tubo EDTA
- Saliva: Kit Oragene disponible
- Conservación: 4°C hasta 7 días
- Transporte: Mensajería incluida
- Etiquetado: Código único paciente
⏱️ Plazos de Entrega
- Estándar: 4-6 semanas laborables
- Urgente: 2-3 semanas (+50% coste)
- Express: 10-14 días (+100% coste)
- Formato: Informe digital PDF
- Consultoría: Interpretación incluida
💰 Inversión en Servicio
- Panel básico: Consultar precio
- Panel estándar: Consultar precio
- Panel complejo: Consultar precio
- Análisis trío: Consultar precio
- Financiación: 12 meses sin interés
📋 Proceso del Servicio
Solicitud Médica
Profesional sanitario solicita test específico
Toma de Muestra
Extracción sangre o recogida saliva
Análisis NGS
Secuenciación y análisis bioinformático
Interpretación
Análisis por genetistas especialistas
Informe Final
Entrega resultados con recomendaciones
🏆 Garantías de Calidad
🔬
Laboratorio certificado para diagnóstico genético
🎯 Precisión >99%
Tasa de detección superior al 99%
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas clínicos con experiencia
🔄 Control de Calidad
Doble verificación de resultados
Paneles de Test Genético Disponibles
🧠 Neurología Genética
- Panel Epilepsia: 47 genes analizados
- Panel Ataxias: 156 genes analizados
- Panel Neuropatías: 89 genes analizados
- Panel Demencias: 78 genes analizados
- Panel Parkinson: 34 genes analizados
❤️ Cardiogenética
- Panel Miocardiopatías: 65 genes analizados
- Panel Arritmias: 34 genes analizados
- Panel Cardiopatías Congénitas: 52 genes analizados
- Panel Muerte Súbita: 78 genes analizados
👁️ Oftalmogenética
- Panel Retinosis Pigmentaria: 89 genes analizados
- Panel Glaucoma: 23 genes analizados
- Panel Distrofias Retinianas: 112 genes analizados
- Panel Ceguera Congénita: 67 genes analizados
🦴 Genética Músculo-esquelética
- Panel Miopatías: 78 genes analizados
- Panel Osteogénesis: 45 genes analizados
- Panel Displasias Óseas: 67 genes analizados
- Panel Distrofias Musculares: 89 genes analizados
🧬 Oncogenética
- Panel Cáncer Hereditario: 34 genes analizados
- Panel BRCA Ampliado: 12 genes analizados
- Panel Lynch: 5 genes analizados
- Panel Poliposis: 23 genes analizados
👶 Genética Pediátrica
- Panel Discapacidad Intelectual: 156 genes analizados
- Panel Metabolopatías: 89 genes analizados
- Panel Malformaciones: 234 genes analizados
- Panel Trastorno Espectro Autista: 67 genes analizados
📋 Catálogo completo disponible: 457 paneles NGS | 🔬 Cobertura: 1.376 condiciones genéticas analizables
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Consulta con nuestro equipo especializado en genética molecular
📱 Consultar WhatsAppServicio profesional de test genético mediante secuenciación de nueva generación (NGS) que analiza múltiples genes simultáneamente para detectar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Tecnología avanzada que proporciona análisis genético molecular completo y preciso con interpretación especializada incluida.
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