Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas realizar este test genético para colestasis intrahepática neonatal?
Nuestros genetistas especializados te ayudan a seleccionar el panel más adecuado para cada caso clínico. Consejo genético incluido y resultados en 15-20 días.
Referencias Científicas y Evidencia
- Van Mil SW, et al. Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 is caused by mutations in ABCB11. Gastroenterology. 2004;127(2):379-84. PMID: 15300569
- Jacquemin E, et al. The wide spectrum of multidrug resistance 3 deficiency: from neonatal cholestasis to cirrhosis of adulthood. Gastroenterology. 2001;120(6):1448-58. PMID: 11313315
- Klomp LW, et al. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis. Hepatology. 2004;40(1):27-38. PMID: 15239084
- Davit-Spraul A, et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic basis and treatment. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012;36(6):554-65. PMID: 22795630
- Sambrotta M, et al. Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease. Nat Genet. 2014;46(4):326-8. PMID: 24614072
Proceso del Servicio de Test Genético
Solicitud y Evaluación
Contacto inicial, revisión de caso clínico y selección de panel óptimo
Kit de Toma de Muestra
Envío de kit certificado con instrucciones detalladas y consentimiento informado
Análisis Molecular
Procesamiento en laboratorio ISO15189 con controles de calidad específicos
Resultados e Interpretación
Informe detallado + sesión de consejo genético + recomendaciones clínicas
Información Técnica del Servicio
Metodología Analítica
Secuenciación masiva NGS (>500x cobertura) + análisis CNV + confirmación Sanger de variantes
Sensibilidad Diagnóstica
>99% para SNV/indels. >95% para deleciones/duplicaciones exónicas. Especificidad >99.5%
Muestra Requerida
Sangre EDTA 2-5ml (neonatos 1ml) o saliva. Kit de envío incluido con instrucciones
Tiempo de Respuesta
15-20 días laborables. Casos urgentes: 10 días (consultar disponibilidad)
Interpretación Clínica
Clasificación ACMG/AMP 2015. Reporte clínico con correlación fenotípica y recomendaciones
Consejo Genético
Incluido: interpretación resultados + asesoramiento familiar + riesgo reproductivo
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Básico CIN
- ATP8B1 (FIC1 deficiency)
- ABCB11 (BSEP deficiency)
- ABCB4 (MDR3 deficiency)
Panel Extendido CIN
- Genes del panel básico
- TJP2 (Tight junction protein 2)
- NR1H4 (FXR receptor)
- NOTCH2, JAG1 (Alagille)
- CFTR (fibrosis quística)
Análisis Familiar
- Estudio de segregación familiar
- Análisis de portadores
- Consejo genético especializado
- Riesgo reproductivo
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Consulta directa con genetistas moleculares certificados
📱 Consultar por WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado para el diagnóstico de colestasis intrahepática neonatal mediante secuenciación NGS de los principales genes asociados: ATP8B1, ABCB11, ABCB4 y panel extendido. Identificamos variantes patogénicas con alta sensibilidad analítica y proporcionamos interpretación clínica detallada para confirmar el diagnóstico molecular de esta condición hepática hereditaria.
Test Genético para Colestasis Intrahepática Neonatal
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 4 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC25A13 | 4-8 semanas | Consultar |
| Análisis | AQP2,AVP,AVPR2,WFS1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Colestasis Intrahepática Neonatal está asociada a mutaciones en un panel de 4 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Colestasis Intrahepática Neonatal
El diagnóstico molecular de Colestasis Intrahepática Neonatal está disponible mediante análisis del panel de 4 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Colestasis Intrahepática Neonatal
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 4 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Colestasis Intrahepática Neonatal puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Colestasis Intrahepática Neonatal. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Colestasis Intrahepática Neonatal?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.