Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicio de análisis genético molecular especializado en el estudio del gen PROC para diagnóstico de deficiencia congénita de proteína C mediante técnicas de secuenciación Sanger y MLPA de alta precisión. Prueba genética dirigida a la detección de variantes patogénicas causantes de trastornos severos de la coagulación y evaluación del riesgo trombótico hereditario en pacientes y familias.
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Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Completo Gen PROC
Más Solicitado- ✅ Secuenciación completa de todos los exones
- ✅ Análisis de regiones reguladoras
- ✅ Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- ✅ Cobertura >99% variantes conocidas
- ✅ Informe clínico interpretativo completo
🧪 Estudio MLPA Complementario
- ✅ Detección de grandes deleciones
- ✅ Análisis de duplicaciones génicas
- ✅ Estudio de reordenamientos complejos
- ✅ Complemento ideal al análisis de secuencia
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- ✅ Análisis de variante específica conocida
- ✅ Screening de portadores familiares
- ✅ Consejo genético personalizado
- ✅ Interpretación de riesgo individual
⚡ Servicio Urgente
Express- 🚀 Procesamiento prioritario
- 🚀 Análisis acelerado
- 🚀 Informe preliminar en 10-14 días
- 🚀 Ideal para casos neonatales críticos
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Genético
🔬 Parámetros Analíticos
🧪 Requisitos de Muestra
⏱️ Plazos y Herencia
Indicaciones Clínicas para el Test Genético
👶 Pacientes Neonatos/Pediátricos
Episodios de necrosis cutánea masiva en primeras 72 horas de vida
Eventos trombóticos masivos en periodo neonatal temprano
Coagulopatía intravascular diseminada de origen indeterminado
👨👩👧👦 Estudios Familiares
Confirmación de estado de portador en progenitores
Evaluación de riesgo en parejas con antecedentes familiares
Detección de portadores asintomáticos en la familia
Base Genética y Molecular
🧬 Características del Gen PROC
El gen PROC codifica para la proteína C, un zimógeno anticoagulante dependiente de vitamina K. Las mutaciones en este gen causan deficiencia de proteína C, clasificada en:
- Tipo I: Deficiencia cuantitativa (reducción de antígeno y actividad)
- Tipo II: Deficiencia cualitativa (antígeno normal, actividad reducida)
La herencia es autosómica recesiva, con manifestaciones severas en homocigotos y riesgo trombótico aumentado en heterocigotos.
📊 Espectro de Variantes Detectadas
Referencias Científicas Relevantes
Goldenberg NA, et al.
"Protein C deficiency in neonates: molecular analysis and clinical outcomes"
Blood Coagul Fibrinolysis. 2019;30(4):156-164.Marlar RA, Neumann A.
"Neonatal purpura fulminans due to homozygous protein C or protein S deficiencies"
Semin Thromb Hemost. 2020;46(1):19-26.Reitsma PH, et al.
"Protein C deficiency: a database of mutations, 2021 update"
Hum Mutat. 2021;42(8):922-931.Van der Meer FJ, et al.
"Genetic testing for hereditary thrombophilia: clinical guidelines"
J Thromb Haemost. 2022;20(4):890-902.¿Necesitas este Test Genético Especializado?
Nuestro equipo de genetistas moleculares está disponible para asesorarte sobre el proceso, requisitos y interpretación de resultados.
Genética y Herencia
Deficiencia Congénita De Proteína C está asociada a mutaciones en el gen PROC. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Proteína C
El diagnóstico molecular de Deficiencia Congénita De Proteína C está disponible mediante análisis del gen PROC. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Congénita De Proteína C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PROC | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
El proceso es sencillo y se divide en 4 pasos:
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp.
2. Muestra: Reciba el kit en casa y recoja la muestra siguiendo las instrucciones.
3. Análisis: El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo.
4. Resultados: Reciba el informe interpretado en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Congénita De Proteína C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Congénita De Proteína C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara. Puede requerir estudios adicionales.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Congénita De Proteína C?
Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica, pero POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.
Consultar por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Deficiencia Congénita De Proteína C está asociada a mutaciones en el gen PROC. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Deficiencia Congénita De Proteína C
El diagnóstico molecular de Deficiencia Congénita De Proteína C está disponible mediante análisis del gen PROC. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Deficiencia Congénita De Proteína C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PROC.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Deficiencia Congénita De Proteína C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Deficiencia Congénita De Proteína C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Deficiencia Congénita De Proteína C?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.