Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Disnea progresiva de esfuerzo o reposo
  • Síncope recurrente o presíncope
  • Palpitaciones y arritmias documentadas
  • Insuficiencia cardíaca en paciente joven (<40 años)
  • Muerte súbita en antecedentes familiares
  • Cardiomegalia sin causa adquirida (valvular, hipertensiva, isquémica)
  • Fenotipo mixto o atípico (miocardiopatía + neuropatía, oftalmología, esquelética)

¿Qué es?

Panel NGS 277 genes para miocardiopatías hereditarias. Diagnóstico etiológico con detección CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Cádiz.

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